Pregunta

¿Qué es la prueba de ADN libre de células (cfDNA)?

Respuesta

La prueba de ADN libre de células (cfDNA) es una prueba de sangre que examina pequeños pedazos de ADN de la placenta que pueden encontrarse en la sangre de una persona embarazada. La prueba busca las diferencias cromosómicas más comunes. Una diferencia cromosómica significa que el embarazo tiene un cromosoma de más o que le falta uno. Este tipo de prueba también se llama prueba o evaluación prenatal no invasiva (NIPS) o puede tener un nombre comercial.

Pregunta

¿En qué se diferencia la cfDNA de otras pruebas de detección?

Respuesta

La prueba cfDNA observa el ADN de la placenta que flota en la sangre de la persona embarazada y otras pruebas de detección analizan hormonas en la sangre, la prueba cfDNA es más precisa y también puede dar información sobre los cromosomas sexuales.

Pregunta

¿Cómo funciona la prueba de detección?

Respuesta

En la prueba se usará sangre extraída del brazo de la persona embarazada. La prueba puede realizarse en cualquier momento después de las 9 o 10 semanas de embarazo y los resultados tardan de 7 a 14 días.

Pregunta

¿Por qué es una prueba de detección y no de diagnóstico?

Respuesta

Esta es una prueba de detección porque nos dirá si el embarazo tiene una mayor o menor probabilidad de una diferencia cromosómica. Esto es diferente a una prueba de diagnóstico, la cual puede dar una respuesta de "sí" o "no". La prueba cfDNA mide el ADN placentario en la sangre de la persona embarazada. Las pruebas de diagnóstico requieren tomar una muestra del interior del útero y tienen una pequeña probabilidad de complicaciones, incluido el aborto espontáneo.

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A diferencia de la prueba cfDNA, con las pruebas de diagnóstico existe una probabilidad pequeña de pérdida del embarazo. La muestra de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) es una prueba que recopila una pedacito de placenta entre las 10 a 14 semanas de embarazo y la probabilidad de que ocurra un aborto espontáneo con esta prueba es de aproximadamente 1 en 500. La amniocentesis es una prueba que recopila una muestra de líquido amniótico después de las 15 semanas de embarazo y la probabilidad de que ocurra un aborto espontáneo con esta prueba es de aproximadamente 1 en 900.

Pregunta

¿Qué es lo que se detecta?

Respuesta

Los paneles básicos incluyen la detección de material cromosómico adicional y, en ocasiones, de variaciones en los cromosomas sexuales.

El material cromosómico adicional puede ser un indicio de:

Trisomía 21 (síndrome de Down)

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La causa del síndrome de Down es una copia adicional del cromosoma 21 en cada célula del cuerpo. Muchas personas con síndrome de Down tienen una discapacidad intelectual de leve a moderada, un cierto aspecto de la cara y menor tono muscular. Además, tienen una mayor probabilidad de padecer ciertas afecciones médicas. Las personas con síndrome de Down a menudo se benefician de servicios de intervención temprana (como fisioterapia o logopedia). Existen guías médicas para ayudar a mantener saludables a las personas con síndrome de Down y permitirles alcanzar todo su potencial.

Trisomía 13 (síndrome de Patau)

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La causa de la trisomía 13 es una copia adicional del cromosoma 13. Las personas con esta afección tienen un retraso en el crecimiento y una mayor probabilidad de sufrir problemas en muchos de sus órganos. Desafortunadamente, muchos embarazos con trisomía 13 terminan en aborto espontáneo o mortinato. Las personas con trisomía 13 que viven hasta la infancia suelen responder a los familiares y lograr algunas metas importantes del desarrollo.

Trisomía 18 (síndrome de Edwards)

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La causa de la trisomía 18 es una copia adicional del cromosoma 18. Los embarazos con trisomía 18 a menudo se ven afectados por muchas diferencias en varios sistemas de órganos, retraso en el crecimiento y una mayor probabilidad de aborto espontáneo o mortinato. Las personas con trisomía 18 que viven hasta la infancia suelen responder a los familiares y lograr algunas metas importantes del desarrollo.

Las variaciones de los cromosomas sexuales son afecciones con diferencias en los cromosomas X y Y, como, por ejemplo:

Monosomía X (síndrome de Turner)

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El síndrome de Turner ocurre cuando una persona tiene un cromosoma X en lugar de los más comunes XX o XY. Las personas con síndrome de Turner a menudo se desarrollan como mujer, aunque con estatura más baja de lo normal, no suelen tener una pubertad típica y es posible que no puedan tener hijos. Las personas con síndrome de Turner también pueden tener otros problemas de salud, como problemas cardíacos o renales y su gravedad es diferente en cada persona.

XXX, XXY (síndrome de Klinefelter), XYY

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En estas afecciones, una persona tiene un cromosoma X o Y adicional. Algunas de estas variaciones de los cromosomas sexuales no son notables hasta muy entrada la edad adulta y pueden tener algún impacto en el aprendizaje, la fertilidad o el desarrollo.

Pregunta

¿Esta prueba me dirá sobre mi probabilidad de que los futuros embarazos tengan una diferencia cromosómica?

Respuesta

No, esta prueba sólo le dará información de este embarazo.

Pregunta

Si no hay cura para las diferencias cromosómicas, ¿para qué hacer la prueba?

Respuesta

Es su elección. La detección le permite averiguar si tiene una probabilidad mayor de tener un embarazo con una diferencia cromosómica común. Muchas personas eligen hacerse las pruebas porque buscan la tranquilidad de unos resultados normales, otras creen que sería útil saber si es probable que su embarazo tenga algún problema de salud para poder prepararse, preparar a su familia y tomar decisiones médicas. Esta prueba no se recomienda para personas que sólo quieren saber el sexo del bebé.

Pregunta

¿Me informará la prueba de todos los problemas de salud en mi embarazo?

Respuesta

No, sólo le dirá si su embarazo tiene una mayor probabilidad de algunas diferencias cromosómicas.

Pregunta

¿Tengo que hacerme la prueba de sangre de la evaluación prenatal?

Respuesta

No, todas las opciones de pruebas prenatales y de diagnóstico son su elección. Sus profesionales de atención de salud están ahí para ayudarla a obtener la información que necesita para hacer la mejor elección para usted y su familia.

Pregunta

¿Cuánto cuesta la prueba de detección cfDNA?

Respuesta

Esto depende de su seguro médico. El seguro normalmente paga algunos de los costos de la evaluación genética prenatal, pero es posible que usted aún tenga que pagar algunos costos y otros pacientes pueden tener que pagar todo ellos mismos. Muchas compañías que ofrecen estas pruebas pueden ayudar con costos más bajos o ayuda financiera. Consulte a su compañía de seguro para más información.